Se abren puertas a la esperanza de evitar o corregir la ceguera infantil

La amaurosis congénita de Leber es un padecimiento hereditario que afecta a la retina y a las células fotosensibles que captan la luz, por lo causa ceguera a los niños que la padecen desde el momento de su nacimiento

No existía tratamiento alguno contra esta enfermedad, a pesar de años de investigación. Ahora se abre una esperanza de cura gracias al desarrollo de diversas terapias génícas realizadas por el equipo científico perteneciente al Instituto de Oftalmología del University College London y al Moorfields Eye Hospital, ambos centros del Reino Unido.

El tratamiento consiste en la introducción de genes sanos RPE65 en las células para que empiecen a producir retinol. Esta sustancia no se produce con la enfermedad debido a que los genes responsables de la producción mutan.

Si todo sale como está previsto, los genes sanos comenzarán su labor y se restaurarán las funciones de las células fotosensibles y los resultados se sabrán en pocos meses más. Los investigadores obtuvieron buenos resultados en estudios anteriores con perros, por lo que se muestran optimistas.

Por su parte, el Instituto del Hospital La Fe de Valencia, a través del Dr. José Millán y Elena Aller, propone un diagnostico mediante un nuevo análisis genético del paciente más barato y rápido, que permita el aplicar una terapia para sustituir el gen defectuoso por otro.

Cada vez que se puede ELIMINAR una enfermedad de la lista de enfermedades incurables, es un logro para la ciencia.

Consultar:
http://www.elpais.com

https://es-es.facebook.com/AmaurosisCongenitaDeLeberApal APAL ( Asociación de pacientes y padres de niños con Amaurosis Congénita de Leber

http://www.bebesymas.com/salud-infantil/terapia-genica-para-tratar-la-ceguera-infantil-producida-por-la-amaurosis-congenita-de-leber

http://www.medigraphic.com

http://www.retinosis.org/ensayos-clinicos-en-patologia-degenerativa-retiniana

http://www.retinacv.es/terapia-genica-en-el-2015-podria-existir-un-tratamiento
http://www.download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/…/2.%20…University Hospital La Fe, Valencia,. Spain. Centre for … MNGIE, Retinosis Pigmentosa, Hirschsprung, Amaurosis congénita de Leber

http://www.moorfields.nhs.uk

http://www.ucl.ac.uk

http://www.ucl.ac.uk › IoO › Genetics 6 jul. 2015 – UCL RPE65 Gene Therapy Trial Shows Benefit in People with Leber Congenital Amaurosis Type 2 for up to Three Years After Treatment … UCL Instituteof Ophthalmology

https://nei.nih.gov/lca/timeline photo of a patient with Leber congenital amaurosis, an inherited

http://www.afb.org/afbpress/community.asp
4 may. 2015 – Benefits of Gene Therapy for Leber Congenital Amaurosis Are Not Moorfields Eye Hospital in London and University College London.