UN NUEVO ENFOQUE PARA TERAPIAS DEL SÍNDROME DE DOWN.
Los seres humanos nacemos con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos del sexo, lo que suma un total de 46 en cada célula.
Algunas personas tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos como el resto, y ello da origen al síndrome de Down, que ocasiona síntomas como discapacidad para el aprendizaje, un inicio temprano de Alzheimer, un escaso tono muscular, mayor riesgo de afecciones de la sangre y defectos cardiovasculares, además de los rasgos físicos peculiares que los hacen reconocibles de inmediato.
Desde el año pasado, científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts demostraron que, en teoría, se pueden “apagar” los efectos de todo un cromosoma, aunque precisan se requiere mucho tiempo de estudio e investigación en el laboratorio antes de encontrar respuestas definitivas.
Sobre estos estudios, reproduzco lo que leí en: http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2013/07/130718_salud_sindrome_down_avance_gtg.shtml
“El equipo liderado por Jeanne Lawrence insertó el gen llamado XIST en células madre cultivadas en laboratorio de una persona con síndrome de Down.
Este gen juega un papel en el desarrollo de una célula normal, al inhibir uno de los dos cromosomas X presentes en los embriones femeninos y garantizar que las hijas eviten una doble dosis de genes en el cromosoma X.
Los experimentos demostraron que el gen podía apagar la copia extra del cromosoma 21, ayudando a corregir los patrones inusuales de crecimiento en las células.
«La investigación significa que tenemos una nueva forma, ahora mismo, de estudiar las bases celulares para el síndrome de Down. Esto podría ayudar a identificar fármacos para el trastorno», le dijo Lawrence a la BBC.
«Al mismo tiempo, lo hemos hecho concebible. Esto no quiere decir que necesariamente sea posible o efectivo, pues todavía necesita ser probado. Pero sí es concebible que sólo puedas usar un gen para corregir la ‘sobreexpresión’ de todo el cromosoma. Esto hace que una terapia genética para el síndrome de Down sea más concebible donde antes no lo era».
Al respecto, Carol Boys, directora ejecutiva de la Asociación de Síndrome de Down de Reino Unido, comentó que se trataba de una «investigación fascinante» de un equipo muy reputado.
«Los hallazgos pueden tener implicaciones serias para futuros trabajos que tengan un beneficio real para las personas con síndrome de Down», señaló.
«Nos queda mucho camino por delante para entender cómo estos descubrimientos se pueden traducir en aplicaciones clínicas, pero podría ser que sean de gran ayuda en la búsqueda de tratamientos convencionales para algunos de los problemas de salud que afecta a las personas con el síndrome».
Por su parte, Lucy Raymond, del departamento de medicina genética de la Universidad de Cambridge, dijo que el grupo había demostrado una importante prueba de concepto.
«Es un hito emocionante, pero este proceso está todavía en una etapa (celular) muy temprana y no estamos de ninguna forma cerca de ver que este procedimiento sea usado en el tratamiento de personas con síndrome de Down».
Ahora, científicos de Ginebra, Florida, Barcelona y otras universidades, han analizado a un par de gemelos idénticos, siendo que sólo uno de ellos tiene una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21) el fundamento genético del síndrome de Down, y han encontrado que, en el gemelo Down, la actividad de todos los cromosomas está alterada, no sólo en el cromosoma 21. Se están buscando tratamientos paliativos de los síntomas del Down, ya que está muy lejano encontrar una cura para el Down.
Este estudio fue publicado por la revista Nature y pueden encontrarlo en:
http://www.nature.com/…/researchers-turn-off-down-s-syndrome-genes
http://www.natureworldnews.com/…/scientists-switch-downs-
syndromes-extra-chromosome-lab.htm
Journal name: Nature; Volume: 508,; Pages: 323–324; Date … Down’s syndrome occurs when humans have an extra copy of chromosome 21 (ref. … of Down’s syndrome that is associated with altered gene expression … as they show, natural variation among individuals is strong enough to mask the effect.
Pueden consultar también:
http://www.abc.es
http://www.elpais.com
www.the-scientist.com
http://www.the-scientist.com
http://www.fjldown.org.mx Atención a personas con síndrome de Down en México..
María López Garachana 