CROMOSOMA X FRÁGIL

Esta información ese específica para quienes estén interesados en la genética por alguna razón, personal o profesional, y sólo daré las datos generales y referencias para que investiguen.

El Síndrome del cromosoma X frágil (SXF), también conocido como Síndrome de Martin Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, y es la segunda causa del mismo, sólo superado por el Síndrome de Down y, aunque afecta a los dos sexos, hay una mayor incidencia entre los varones.

Lo más recomendable es que las familias en las que existan antecedentes de trastornos genéticos, se realicen diagnósticos tempranos para evitar embarazos riesgosos.

El diagnóstico prenatal puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los descendientes y, si se aplica a un embrión en gestación en etapas tempranas del desarrollo, puede facilitar el tomar de decisión de abortar o no si existe una alta probabilidad de que el bebé va a sufrir retraso mental grave.

Si se trata de etapas más avanzadas, se puede saber si existe una alta probabilidad de sufrir el síndrome y preparar el entorno en el que se va a criar al niño y los tratamientos que se van a dar desde  que nace para mejorar sus capacidades cognitivas.

En la página 28 del periódico El País del día de hoy, viene una nota en la que mencionan que se ha identificado un tratamiento para el cromosoma X frágil, donde indican que la información se publicó en la revista Nature Genetics. Si ustedes quieren más datos al respecto, consulten los siguientes sitios:

www.elpais.com

www.nature.com

www.lnguee.es

www.universidadpompeufabra.es

 

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