Trastornos genéticos

Ayer leí en el periódico El País un artículo muy interesante, cuya información pueden encontrar completa en los link que les proporciono al final de este artículo y, les recomiendo leer directamente lo publicado en la revista Nature en inglés. Se trata de una técnica que evita que la madre transfiera trastornos mitocondriales a los hijos, enfermedad que se presenta en uno de cada cinco bebés nacidos.

El método utilizado es similar a una clonación, y consiste en trasplantar el genoma nuclear de un óvulo enfermo a otro sano, con lo que el núcleo queda así rodeado por mitocondrias normales.

El núcleo es una esfera rodeada de membranas que ocupa el centro de cada célula y contiene la mayoría de los cromosomas de genes humanos; sin embargo, hay algunos que se sitúan en otras estructuras celulares, las mitocondrias, que provienen de las antiguas bacterias de vida libre, y que son la fuente de energía de las células y, cuando éstas enferman, afectan a órganos como el corazón, el cerebro, el riñón, el páncreas, los músculos. De hecho, algunas enfermedades asociadas a trastornos mitocondriales son el alzhéimer, la corea de Huntington, el párkinson, la enfermedad de Lou Gehrig o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Wilson y la ataxia de Friedreich, e inclusive pueden afectar el proceso natural del envejecimiento.

Un grupo de investigadores del Centro Nacional de Investigación de la Universidad de Oregón, USA, integrado por Masahito Tachibana, Paula Amato, Michelle Sparman, Joy Woodward, Dario Melguizo Sanchis, Hong Ma, Nuria Marti Gutierrez, Rebecca Tippner-Hedges, Eunju Kang, Hyo-Sang Lee, Cathy Ramsey, Keith Masterson, David Battaglia, David Lee, Diana Wu, Jeffrey Jensen, Phillip Patton, Sumita Gokhale, Richard Stouffer y Shoukhrat Mitalipov, quien dio a conocer la información en una rueda de prensa por videoconferencia, ha demostrado que la técnica mencionada ha obtenido resultados eficaces en 65 óvulos donados por siete voluntarias de 21 a 32 años de edad, habiendo obtenido un índice de fertilización del 75%.

Según entendí, la transmisión de enfermedades mitocondriales se da cuando la madre las padece, ya que las mitocondrias se trasmiten a través del óvulo y el espermatozoide no aporta mitocondrias al embrión.

El núcleo contiene el 99.8% del ADN y el resto se encuentra en las mitocondrias con mutación por la enfermedad, por lo que existe la posibilidad de que el hijo adquiera la alguna enfermedad mitocondrial, las cuales superan 300 variedades y pueden causar dolores, retraso mental o neurológico, calambres, debilidad, etc.

Para evitar esa transmisión se planea utilizar un óvulo de una donante sana, y sustituir su núcleo por el de la madre. Al ocurrir la fertilización, el nuevo óvulo con el núcleo de la madre, tiene mitocondrias de la donante (las que no han sufrido mutación por la enfermedad), con lo que se logra que el hijo nazca libre de la enfermedad. Así el bebé tendría tres padres genéticos:
• El padre (espermatozoide = 49.9
• Madre (núcleo del óvulo) = 49.9%
• Donante (mitocondrias del óvulo = 0.2%

El artículo científico fue publicado en la revista Nature, y el Dr. Mitalipov mencionó que se requerirá la aprobación de la FDA de los Estados Unidos y, tal vez, hasta algunos cambios en las leyes de ese país, para pasar a la experimentación con mujeres enfermas.

Es asombroso cómo se avanza en la ciencia gracias a la dedicación y entrega de científicos de todo el mundo, tal vez no a la velocidad que quisieran las personas que padecen alguna de las enfermedades de origen mitocondrial. ¡Que la luz del conocimiento llegue a sus mentes y a su espíritu!

Fuentes:

www.nature.com

www.elpais.com

www.europapress.com 25/10/2012

www.terra.com 25 de octubre 2012

http://www.tvi24.iol.pt/sociedade/adn-nature

www.eluniversal.com.mx

 

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s